تعرف إلى طفرة “خلل التنسج الليفي”

قال الاتحاد العام لجمعيات طب العظام، إن خلل التنسج الليفي هو تشوه خلقي في العظام، حيث تنشأ أوراماً ليفية في بعض العظام.

وأوضح الاتحاد أن هذا المرض المعروف أيضاً باسم مرض “جافي- ليختنشتاين” يهاجم في المقام الأول الأطفال والمراهقين، مشيرة إلى أن سبب حدوث هذا التشوه الخلقي يكمن في طفرة غير وراثية لجين معين (جين GNAS)، وعادة ما تحدث هذه الطفرة قبل الولادة وأحياناً بعدها.
الأعراض
وإذا أصيب عظم واحد فقط، فغالباً ما يبقى المرض بدون أعراض، كما قد يكون هناك ألم في العظام.
وفي المرحلة المتقدمة من المرض المعروفة باسم متلازمة “ماكون أولبرايت” النادرة تظهر أعراض مثل تشوهات العظام، بالإضافة إلى البلوغ المبكر واضطرابات التصبغ.
التشخيص والعلاج
ويتم تشخيص المرض بواسطة الأشعة السينية والتصوير المقطعي بالكمبيوتر وأخذ عينات من الأنسجة.
ويتم علاج الأعراض حسب شدتها وموقعها، ويشمل تجبير العظام المصابة والعلاج الطبيعي والإزالة الجراحية لنمو العظام.